Il termine ATASSIA indica una condizione “senza ordine”, cioè una mancanza di coordinazione muscolare. Con questo termine si individuano una serie di malattie che hanno in comune una degenerazione del sistema nervoso centrale e delle sue vie nervose che sono quelle responsabili della coordinazione motoria. Detta condizione è necessaria per tutte le attività muscolari che vanno dalla deambulazione ai movimenti complessi delle dita e delle mani fino ai movimenti della lingua e delle labbra per parlare e deglutire e a quelli degli occhi.
L’atassia di Friedreich è una delle varianti in cui si presenta l’atassia.
E’ una malattia genetica, ereditaria, rara (l’incidenza è di circa 1 persona ogni 25.000 abitanti), progressiva, invalidante e, purtroppo, al momento non curabile.
Le persone affette da Atassia di Friedrech hanno un livello molto basso di una proteina, la frataxina. Questo causa la progressiva incapacità del corpo di eliminare i metalli pesanti in eccesso, che si vanno ad accumulare via via nelle cellule, in particolare quelle del sistema nervoso, del cuore e progressivamente in altri organi.
L’età d’esordio della malattia è generalmente tra i 6 e i 15 anni, con casi che si manifestano anche più avanti. La premorienza, ancora oggi piuttosto frequente, è causata principalmente per problemi cardiaci che seguono l’aggravamento della malattia.
I portatori sani hanno un’incidenza elevata sulla popolazione (1 persona ogni 50/80 abitanti). E’ quindi importante sconfiggere la malattia, non solo per le persone oggi malate, ma anche per garantire alle future generazioni la possibilità di cura per una patologia così severa.
La ricerca va avanti anche se la rarità della malattia tiene lontani gli investimenti delle principali casa farmaceutiche come pure gli investimenti pubblici.
Ad oggi le sperimentazioni in essere sono sostenute quasi interamente da beneficenze di privati.
Con questo evento vogliamo raccogliere fondi per sostenere la ricerca attraverso l’associazione “OGNI GiORNO”- per Emma che dal 2010 è coinvolta attivamente nella raccolta di donazioni e nell’impegno quotidiano per la sensibilizzazione verso una patologia tanto rara.
Italo e Annalisa Della Libera, i genitori di Emma, OGNI GIORNO lottano insieme a Emma per trovare una cura. Senza loro non avremmo davvero saputo da dove iniziare.
NON FARE NIENTE non poteva essere un’opzione nemmeno per noi.
E la più grande ispirazione arriva proprio da Emma, ha solo 21 anni, ma le idee chiare: “Sono affascinata da sempre dal capire cosa c’è dentro di noi a livello microscopico, da quando mi hanno diagnosticato la malattia a 12 anni. Se non lo faccio io, ho pensato, chi altro si deve mettere in gioco?”
Oggi vive a Trento, dove frequenta il secondo anno del corso in scienze e tecnologie biomolecolari al Cibio, il Centro di biologia integrata dell’Università trentina, e studia ogni giorno per trovare una cura alla sua malattia.